Gen terapiyası hemofiliyada ümid verir

05:46 - 18 Aprel 2024 - Leykoz

17 aprel Ümumdünya Hemofiliya Günüdür. Hemofiliya, laxtalanma faktorlarının çatışmazlığı səbəbindən qanın laxtalana bilmədiyi nadir bir xəstəlikdir. Daşıyıcı qadınların geni uşaqlarına ötürmə şansı 50 faizdir. 

Ucnoqta.az xəbər verir ki, hematologiya mütəxəssisi prof. dr. Mustafa Köroğlu, hemofiliyanın müalicəsində yaşanan çətinliklərə görə ehtiyat tədbirlərinin alınmasının prioritet olduğunu vurğulayaraq, hemofiliya ilə bağlı bəzi məlumatları verdi:

 "Qanımızda fərqli funksiyaları olan zülallar var. Onların hamısının fərqli funksiyaları var. Bəzi zülallar həddindən artıq xəstəliyin qarşısını almaq xüsusiyyətinə malikdir. Travma yaşadığımız zaman damarlarımızdan qan tökülməsi bu zülalların laxtalanmasından məsuldur. Bu amillərə faktorlar deyilir. Normal həyatda bu faktorlar işləmir, yəni hərəkətsizdirlər. Əgər işləsəydilər, qanımız donar, damarlar və qan dövranı davam etməyəcək, bir yandan da qan dövranı dursa da, bədənin digər yerlərində qanaxma başlardı. Ancaq bəzi insanlarda bu amillərdə çatışmazlıqlar, həddindən artıqlıqlar və ya anormallıqlar ola bilər".

 Koaqulyasiya faktoru xəstəliklərinin əksəriyyətinin irsi xəstəliklər qrupunda olduğunu söyləyən prof. Dr. Köroğlu əksər hallarda xəstəlik ailəvi xüsusiyyətlərə malikdir və qüsurlu geni daşıyan valideyndən miras yolu ilə gələcək nəslə ötürüldüyünü deyir.

Professor bildirib ki, hemofiliyalı xəstələrin qanında kifayət qədər laxtalanma faktoru olmadığından, yaralanan zaman qanları normal laxtalanmır. Dr. Köroğlu deyib: "Kəsilmiş və zədələnmiş nahiyədə qanaxma daha uzun sürür. Travmadan sonra gec qanaxma baş verə bilər. Kiçik zədələr ümumiyyətlə ciddi problem yaratmır. Orqanların, əzələlərin və ya oynaqların görünməyən daxili hissələrində meydana gələn qanaxma ciddi narahatlıq doğurur. Planlı və ani inkişaflar "Belə hallarda zəruri cərrahi əməliyyatlar zamanı və ya sonrasında qanaxma ağırlaşmalarının inkişaf riski də çox yüksəkdir." Daxili qanaxmanın orqan və toxumalara zərər verə biləcəyi üçün həyati təhlükəsi olduğunu ifadə edən Prof. Dr. Köroğlu, "Qanın laxtalanma prosesini yavaşlatan hemofiliya xəstəliyi ciddi fəsadlara yol aça bilər. Oynaqda qanaxma xroniki hala gəldiyi üçün fərdlər qollarını və ayaqlarını düzgün hərəkət etdirə bilməyə başlayırlar. Oynaq deformasiyaları inkişaf etdiyi üçün xəstə həmişəlik əlil qala bilər”.

DAŞIYICI QADINLAR BUNU UŞAQLARINA KEÇİRİR
Hemofiliyanın ümumiyyətlə genetik bir xəstəlik olduğunu vurğulayan Prof. Dr. Köroğlu deyib: "Ancaq xəstəliyin müxtəlif növləri və şiddət dərəcələri var. Qanamanın gedişi buna görə dəyişir. Bəzi hallar doğuşdan ağır keçir. Digərləri normal həyatlarını davam etdirirlər və qanaxma yalnız həyatın müəyyən dövrlərində baş verə bilər. Daşıyıcı qadınların 50 faiz uşaq sahibi olma şansı var, bu geni ötürürlər və hətta tək bir xəstə geni daşıyan oğlanda hemofiliya inkişaf edir hemofiliya və daşıyıcı qadın da hemofiliya inkişaf etdirə bilər.

GENETİK DİAQNOSTİK TESTLƏR ƏHƏMİYYƏTLİDİR
Hemofiliyanın müalicəsi haqqında da məlumat verən Prof. Dr. Köroğlu, "Qohum evliliklərinin çox olduğu bəzi cəmiyyətlərdə hemofiliya daha çox müşahidə oluna bilər. Belə hallarda genetik diaqnostika testlərinin aparılması, antenatal (prenatal) müayinələrlə dölün diaqnozunun qoyulması və genetik məsləhətlərin verilməsi tövsiyə olunur. Ancaq nə zaman hemofiliyalı körpə doğulsa, ailə maarifləndirilməli və uşağa lazımi məlumat verilməlidir (müalicədəki çətinliklərə görə ilk seçimimiz hemofiliyanın qarşısının alınmasıdır). Əvəzedici müalicə yalnız venadaxili dərman enjeksiyonu ilə edilə bilər. Bunun xaricində adekvat faktorun dəyişdirilməsi hallarında belə, qanaxma riski və immun sisteminin laxtalanma faktorlarına qarşı reaksiyası bizim ilk seçimimizdir Müalicədəki çətinliklər" dedi.

Xəbər xətti