İrsi qan xəstəliyi olan talassemiyanın geniş yayıldığı ölkələr sırasında Azərbaycan da var. Hər il 300-ə yaxın uşaq bu xəstəliklə doğulur. Ümumilikdə isə əhalinin hər 12 nəfərdən biri xəstəliyin daşıyıcısıdır. Hazırda ölkəmizdə 4116 nəfər talassemiya xəstəsi qeydiyyatdadır. Xəstəliklə bağlı ən çox müraciətlər isə Zaqatala, Şəki, Oğuz, Qəbələ. Ağdaş, Kürdəmir, Masallı, Lənkəran, Sabirabad rayonlarındandır. Həmin bölgələrdə talassemiya daşıyıcılarının çoxluğu nəticəsində xəstə uşaqların doğulması riski də daha çoxdur. Bəs talassemiya xəstəliyi nədir?
Talassemiya qan xəstəliyidir. Qırmızı qan hüceyrələrinə təsir göstərən pozğunluqdur. Qanın içərisindəki oksigeni daşıyan hüceyrələr sümüklərin içərisində yaranır. Bunlar isə hemoqlabin adlandırılan molekul tərəfindən daşınır. Bunlar pozulanda isə oksigen çatmır və qansızlıq yaranır.
Talassemiya daşıyıcılığı və böyük talassemiya
Bu xəstəliyin talassemiya daşıyıcılığı və böyük talassemiya xəstəliyi formaları var. Xəstəliyin birinci forması olduqda talassemiya əlamətlərinin daşıyıcıları sağlam olurlar. Amma onlar bu patoloji geni öz uşaqlarına ötürə bilərlər. Əgər valideynlərdən biri xəstəliyin daşıyıcısıdırsa anadan olan uşağın 50 faizi daşıyıcı (Talassemiya genini yalnız bir valideyndən alan uşaq talassemiyanın daşıyıcısına çevrilir), 50 faiz sağlam olma ehtimalı var. Bölük talassemiyada isə hər iki valideyn talassemiya daşıyıcısı olur və anadan olan uşağın 25 faiz xəstə, 50 faiz daşıyıcı, 25 faiz sağlam olma ehtimalı vardır. Rəqəmlərdən aydın olunur ki, körpənin 25 faiz xəstə doğulma ehtimalı var.
Xəstəlik qohum evliliklərində daha çox özünü göstərir
Talassemiya daşıyıcılarının bəzilərində yüngül qan azlığına təsadüf edilə bilər. Elə bu səbəbdən də çoxları talassemiyanın daşıyıcısı olduqlarını heç təsəvvürlərinə belə gətirmirlər. Onlar özlərini sağlam hiss etsələr də, xəstəliyin əlamətlərini uşaqlarına irsən ötürürlər. Əgər xəstəliyin daşıyıcıları olan iki nəfər bir-biri ilə evlənmişsə, onda övladlarında talassemiyanın çox ağır forması hesab edilən "böyük talassemiya" inkişaf edir. Xəstəlik isə qohum evliliklərində daha çox özünü göstərir. Bu ümumi əcdaddan talassemiya geninin irsən ötürülməsi riskini artırır. Qeyd edək ki, hər insanda 23 cüt xromosom var. Hər bir cüt xromosomun biri anadan, digəri atadan gəlir. Xromosomlar DNT-ni formalaşdırır. DNT-nin funksiyalarını müəyyənləşdirən, kodlaşdıran bölümlərinə isə gen deyilir. Qohum evlilər eyni soydan gəldikləri üçün ana və atanın eyni geninin sürətini daşıyırlar. Belə olan halda qohum evliliklərdə zərərli genlərin bir-biri ilə qarşılaşma ehtimalı yüksək olur. Ona görə də onların uşaqlarının müəyyən xəstəliklərə tutulması ehtimalı çox yüksəkdir. Yəni, qohum nikahlar genetik xəstəlikləri artıran önəmli faktorlardan biridir. Genetik xəstəliklər arasında isə talassemiya, hemofiliya və başqa qan xəstəlikləri daha çox yayılıb. Bu barədə “Leykozlu Uşaqlara Dəstək” İctimai birliyinin sədr müavini Emin Nəbili deyir: “ İlk növbədə qohum evliliyi zamanı bəzən bir, bəzən də hər iki tərəfdən ortaq genləri ola bilər. Bəzi ailələrdə özlərindən əvvəlki nəsillərlə sıx qohum evliliyi var. Bu zaman nikaha girəcək hər iki şəxsin ortaq geni paylaşma ehtimalı artır. Bununla onlar qohum evliliyi vasitəsilə ortaq genləri süni yolla qarşılaşdırmış olurlar. Eyni tip keyfiyyətsiz genin uşağa ötürülməsi baş verir. Bir-biri ilə qan bağı olan fərdlər bu bağ sayəsində genetik xüsusiyyətləri paylaşırlar. Nəticədə evlənəcək fərdlərin eyni soyunda vaxtı ilə hər hansı xəstəlik olubsa, doğulacaq uşaqda da bu xəstəliyin olması yüksəlir”.
Tibbi nöqteyi-nəzərdən bu belə izah olunur: dominant (özünü göstərən) genlərlə və resessiv (gizli qalan ) genlərlə keçən xəstəliklər var. Resessiv genlərlə keçən xəstəliklər daha geniş yayılıb. Yad bir insanla ailə quranda bu xəstəliklər özlərini göstərmir, çünki yad insanda xəstə genlər olmadığına görə, sağlam genlər resessiv genləri örtür. Amma iki qohumda bir xəstəlik varsa, iki resessiv gen bir-biri ilə birləşəndə xəstəlik özünü göstərir. Təsəvvür edin, iki daşıyıcının nikahından hər hamiləlikdə xəstə uşaq doğulma ehtimalı 25 faizdir”.
Talassemiyalı uşaqlar fiziki inkişafa görə həmyaşıdlarından geri qalırlar
Talassemiya xəstəliyi erkən uşaqlıq dövründə inkişaf edən çox ağır irsi qan xəstəliyi hesab edilir və müəyyən müddət gizli keçir. 3-11 aylığından başlayaraq xəstə uşaqlarda hemoqlobinin miqdarı azalır. Talassemiya zamanı qanın rəng göstəricisi aşağı enir. Qanda dəmirin miqdarı ya norma daxilində, ya da artmış olur. Eritrositlər patologiya nəticəsində vaxtından əvvəl parçalanır, bir çox hallarda qanda zülalın miqdarı yüksəlir, dalaq isə böyüyür, qaraciyər, ürək və sümüklərində dəyişikliklər baş verir. Uşağın fiziki və əqli inkişafının ləngiməsinə, üz skeletinin kobud dəyişikliyinə – kvadrat kəllə, yəhərvari burun, dişlərin yerdəyişməsi, alt və üst çənələrin üst-üstə düşməməsi və bir sıra digər hallara səbəb olur. Həmin uşaqlarda bir qədər sarılıq müşahidə edilir və onlar tez-tez infeksion xəstəliklərə yoluxurlar. İllər ötdükcə, belə uşaqlar fiziki inkişafına görə həmyaşıdlarından geri qalırlar. Bu isə sonda uşaqların xarici görünüşünün dəyişməsinə gətirib çıxarır. Böyük talassemiyaya düçar olan uşaqları müalicə etmək üçün onlara bütün ömürləri boyu hər ay qan köçürmək lazım gəlir. Ancaq bu özü də sonda xəstə uşaqda digər problemlərin yaranmasına gətirib çıxarır. Belə müalicə alan uşaqların orqanizmində dəmirin miqdarı artır. Artıq dəmir xəstələrin daxili orqanlarında yığılır, bu isə öz növbəsində daxili orqanların fəaliyyətini pozur. Bunun nəticəsində xəstələrdə ürək-damar çatışmazlığı, qaraciyər xəstəliyi və endokrin pozğunluqlar əmələ gəlir. Buna görə də xəstələrin bədənində olan artıq dəmiri orqanizmdən xaric etmək lazımdır.
Deməli, yaxın qohumların evlənmək qərarı qəti olduqda nikaha qədər həkimlərə müraciət etmək və qüsurlu genlərin olub-olmamasını təyin etmək lazımdır. Mütləq nəsil ağacı aparmalıdır. Ailə ağacında hərhansı bir risk varsa, bu barədə evlənmək istəyənlərə xəbərdar edilməlidir. Eyni zamanda əgər ana və ata namizədi qohum evliliklərinin çox olduğu və miras genlərinin geniş yayılmış olduğu bir ərazidən gəlirsə, araşdırma testləri aparılmalıdır. Bundan başqa, ailə quran hər bir şəxs vaxtında müayinədən keçməlidir. Azərbaycanda qohum nikahlara qadağa qoyulmasa da, deputatların təklifi ilə Ailə Məcəlləsinə yeni dəyişiklik qəbul olunub. Belə ki, 2015-ci il iyun ayının 1-dən ailə quranlar nikahdan öncə məcburi şəkildə talassemiya və digər ağır xəstəliklər barədə tibbi arayış təqdim etməlidir.
Bu səbəbdən də talassemiya xəstəliyinin daşıyıcısı olan insanlar gələcəkdə ailə qurarkən diqqətli olmalıdır. Xüsusən də qohumlar evlənərkən.
Pünhan Əfəndiyev
Yazı "Leykozlu Uşaqlara Dəstək" ictimai birliyinin Azərbaycan Respublikasının Qeyri-Hökumət Təşkilatlarına Dövlət Dəstəyi Agentliyinin maliyyə yardımı ilə “Regionlarda talassemiya və qan donorluğu barədə maarifləndirmə” layihəsi çərçivəsində hazırlanmışdır