Talessemiya valideyinlərdən genetik olaraq keçən, qanda hemaqlobin adlı maddənin yaranmasına təsir edən genetik bir xəstəlikdir. O, iki sözün birləşməsindən əmələ gəlib. Talas-dəniz, miya isə qan deməkdir. Ən çox da Asiya, Yaxın Şərq ölkələrində, Afrikada və Aralıq dənizin sahilində yerləşən ölkələrdə rast gəlinir.
Azərbaycanda da talassemiya (əsasən betta talassemiya) çox yayılıb. Azərbaycanda β-talassemiyanın yayılma tezliyinin 3,7-8,6%, α talassemiyanın isə Qəbələ, Şəki və Bakıda müvafiq olaraq 14%, 9% və 5% olması müəyyən edilmişdir.
Milli Hematologiya və Transfuziologiya Mərkəzinin hematoloqu İradə Səməd-zadə Ucnoqta.az-a bildirdi ki, xəstəlik hemoqlobinin sintezinin pozulması ilə müşahidə olunan və xroniki anemiya ilə xarakterizə olunan xəstəlikdir. Xəstəlik anadan gəlmədir. Onun sözlərinə görə, hemoqlobin orqanizmi dəmirlə təmin edən qırmızı qan hüceyrələrindən (eritrositlər) ibarət zülaldır. O “hem” və “qlobin” hissədən ibarətdir. Hem dəmir, qlobin isə zülal hissədir. Hemoqlobinin tərkibində bir molekul qlobin və 4 molekul hem vardır. Hemin tərkibində olan dəmir atomu oksigen molekulunu birləşdirmək və azad etmək qabiliyyətinə malikdir. Əsas vəzifəsi də tənəffüs zamanı oksigen molekulları ilə birləşmək və sonra qan dövranı ilə birlikdə onları orqan və toxumalara daşıyıb verməkdir. Oksigeni verdikdən sonra hemoqlobin başqa bir “sərnişini” – karbon dioksidi götürür və onu ağ ciyərlərə ötürür, oradan isə o, hava ilə orqanizmdən çıxır. Belə çıxır ki, nəfəs aldıqda oksigen alırıq, nəfəs verdikdə isə – karbon qazından azad oluruq. Hemoqlobin olmadan bu sadəcə mümkün deyil. Talassemiya xəstəliyinə səbəbi isə orqanizmdə anormal hemoqlobin formasının hasil edilməsidir. Yetkinlərdə hemoqlobin 4 elementin birləşməsindən yaranır. Onlarda dominant hemoqlobin -hemoqlobin A (97 faiz) 2 alfa və 2 beta zəncirlərindən ibarətdir. Normal qanın kiçik bir hissəsini təşkil edən 2 alfa və 2 qamma-zəncirlərdən ibarət olan hemoqlobin F (fetal) və 2 alfa və 2 delta zəncirlərindən ibarət olan hemoqlobin A2 adlanır”.
Milli Hematologiya və Transfuziologiya Mərkəzinin hematoloqu İradə Səməd-zadə bildirdi ki, hemoqlobin zülalına aid olan informasiya gendə daşınır. “Orqanizmdə baş verən bütün proseslər gen tərəfindən kodlaşdırılır, onlar tərəfindən idarə olunur. Alfa zənciri 16-cı gendə, beta zənciri isə 11-ci gendə yerləşir. Elə talassemiya xəstəliyi də həmin genomun pozulması, düzgün işləməməsi nəticəsində yaranır. Alfa zəncirinin sintezinin pozulması alfa-talassemiya, beta zəncirinin sintezinin pozulması beta-talassemiya kimi tanınan klinik xəstəliyə səbəb olur”.
İradə Səməd-zadə vurğuladı ki, mutasiya olunmuş genlərin valideynlərdən uşağa ötürülməsindən asılı olaraq həmin xəstəliyin yüngül, orta və ya ağır forması ola bilər. “Hər iki valideyindən xəstə gen keçərsə, təbii ki, xəstəlik daha ağır formada ozünü göstərəcək. Əgər yalnız bir valideyndən keçərsə, bu zaman xəstəlik bir az yüngül şəkildə ortaya çıxacaq. Böyük beta talassemiya çox ağırdır. İlk klinik sindromları uşaq doğulandan 6 ay sonra özünü göstərir. Uşaqlar inkişafdan qalır, sümüklərində deformasiya yaranır, qan çatmır, sümük iliyi intensiv işlədiyindən deformasiyaya uğrayır. Məsələn almacıq sümükləri qabarıq olur. Mikroelementlərin çatışmazlığı nəticəsində alın sümükləri yastılaşır. Bu da uşaqlarda sonradan komplekslərə, psixoloji pozuntulara gətirib çıxarır”.
Onun sözlərinə görə, talassemiya xroniki anemiya ilə xarakterizə olunursa, sarılıq, daxili orqanların – dalağın, qaraciyərin böyüməsi baş verir. “ Xroniki anemiya qanda kifayət qədər sağlam qırmızı qan hüceyrəsi və ya hemoqlobin olmadığı zaman meydana gəlir, Hemoqlobin oksigenin daşınmasından məsul olan qırmızı qan hüceyrələrində olan bir molekuldur. Onun istehsalı üçün dəmir zəruri komponentdir. İnsan orqanizmində olan dəmirin yarıdan çoxu qan hemoqlobinin tərkibindədir. Sadə dildə desək, dəmir qan tərkibinin ən vacib maddələrindən biridir. Əgər orqanizmdə dəmir çatışmazlığı varsa bu qanın qırmızı hüceyrələrinin az olması deməkdir. Belə olan halda qanda hemoqlobinin səviyyəsi aşağı düşür və toxumalar lazımınca oksigenlə təmin oluna bilmir. Qan azlığı anemiya yaranır. Bu xəstəliklər arasında ən geniş yayılanıdır və dünyanın ¼ hissəsi bu narahatlıqdan əziyyət çəkir. Beləliklə, hemoqlobin patolojidirsə, normal deyilsə, xəstələrdə beta zəncirinin sintezi pozulubsa, anormal gen sintez olunursa, o öz funksiyasını normal şəkildə yerinə yetirə bilmir və o parçalanır. Parçalanma isə dalaqda baş verir. Dalaqda bu proses yüksək tezlikdə baş verdiyinə görə, o da böyüyür, gərgin işlədiyinə görə onun ölçüləri artır. Bu xəstələr uşaq yaşlarından müvafiq müalicə almasalar, hemotoloqlar tərəfindən müalicə almasalar, 10 yaşınadək tələf ola bilərlər. Xəstəliyin məxzi də bundan ibarətdir”.
İradə Səməd-zadə qeyd etdi ki, hemoqlobinin sintezinin pozulması orqan və toxumalara qan tərəfindən oksigen və qida maddələrinin çatdırılmasının pozulmasına səbəb olur. “Yuxarıda qeyd etdiyim kimi, bundan da anemiya, sarılıq qaynaqlanır. Bundan başqa, qanın parçalanması nəticəsində dəmir də xaric olunur. Bu da dəmir yüklənməsinə gətirib çıxardır. Eyni zamanda, xəstələr müntəzəm transfusiya aldığına görə qanın dəmir yüklənməsini ağırlaşdırır. Beləliklə, dəmir yüklənməsi həm ürək-damar sistemini zəiflədir, qara ciyər, həm də böyrək sisteminin zədələnməsinə gətirib çıxarır.
Bu problemlərdən əziyyət çəkən xəstə uşaqların doğulduğu ailələrdə təbii ki, maarifləndirilməli işləri aparılmalı, xəstə uşaqlara xüsusi diqqət göstərilməlidir. H. Əliyev fondunun təşəbbüsü ilə Talassemiya mərkəzi yaradılıb. Bu mərkəz açılan gündən uşaqların müalicəsi kompleks şəkildə aparılır. Həm qan təchizatı yaxşılaşıb, həm də dəmir yüklənməsinin qarşısının alınması üçün müvafiq dərmanlar var. Mərkəz xəstələrdə dəmir yüklənməsinin qarşısını almağa kömək edir”.
Pünhan Əfəndiyev
Yazı "Leykozlu Uşaqlara Dəstək" ictimai birliyinin Azərbaycan Respublikasının Qeyri-Hökumət Təşkilatlarına Dövlət Dəstəyi Agentliyinin maliyyə yardımı ilə “Regionlarda talassemiya və qan donorluğu barədə maarifləndirmə” layihəsi çərçivəsində hazırlanmışdır.