Hemoqlobin genlərində mutasiya müəyyən bir növ zəncir sintezinin pozulmasına səbəb olur
Talassemiya dünyada ən çox yayılmış irsi vəziyyətlərdən biridir. Azərbaycanda da talassemiya başqa irsi xəstəliklərlə müqayisədə geniş yayılmış və ildən-ilə artmaqdadır. Xəstəliyin səbəbi isə orqanizmdə anormal hemoqlobin formasının hasil edilməsidir. Yetkinlərdə hemoqlobin 4 elementin birləşməsindən yaranır. Onlarda dominant hemoqlobin -hemoqlobin A (97 faiz) 2 alfa və 2 beta zəncirlərindən ibarətdir. Qamma (γ) və delta (δ) zənçirləri də var ki, normal qanın kiçik bir hissəsini təşkil edirlər. Normal qanın kiçik bir hissəsini təşkil edən 2 alfa və 2 qamma-zəncirlərdən ibarət olan hemoqlobin F (fetal) və 2 alfa və 2 delta zəncirlərindən ibarət olan hemoqlobin A2 adlanır.
Hemoqlobin genlərində mutasiyanın olması müəyyən bir növ zəncir sintezinin pozulmasına səbəb ola bilər. Beləliklə, talassemiya ən azı bir qlobin polipeptid zəncirinin (beta, alfa, qamma, delta) sintezinin azalması nəticəsində yaranan balanssız hemoglobin sintezinin nəticəsidir. Məsələn, α- zəncirinin sintezinin pozulması alfa-talassemiya, β- zəncirinin sintezinin pozulması beta-talassemiya kimi tanınan klinik xəstəliyə səbəb olur.
Talasemiyanı nə yaradır?
İnsan hüceyrəsinin genlərində bədənin normal funksiyasını təyin etmək üçün informasiya olur. Hemoqlobin zülalına aid olan informasiya iki müxtəlif gendə daşınır. α zənciri 16-cı gendə, β zənciri isə 11-ci gendə yerləşir. Hər insanın α və β genlərindən iki ədəd olur. Bu zəncirlərin yaranmasındakı patologiyalar talassemiya xəstəliyinə səbəb olur. Alfa zəncirindəki əksikliklər alfa, beta zəncirindəki azalmalar beta talassemiyalar olaraq adlandırılır. Meydana gələn anormal hemaqlobin molekulları, oksigen daşıma funksiyasını həyata keçirə bilmədiyindən və normal eritrosit formalaşa bilmədiyindən anemiyaya səbəb olur.
Alfa talassemiyanın ən çox görünən simptonları:
– yorğunluq, zəiflik və ya nəfəs darlığı.
– solğun bir görünüş və ya dəridə sarı rəng.
– qıcıqlanmaq.
– üz sümüklərinin deformasiyası.
– inkişafdan qalma
– şişlmiş qarın.
– tünd sidik.
Alfa talassemiya
Alfa talassemiya hemoglobin istehsalının azaldığı bir qan xəstəliyidir. Hemoqlobin qırmızı qan hüceyrələrində oksigeni bütün bədən hüceyrələrinə daşıyan bir proteindir. Alfa talassemiyanın xarakterik əlamətləri olan insanlarda hemoqlobinin azalması orqanizmin toxumalarına kifayət qədər oksigenin daxil olmasına mane olur. Təsirə məruz qalanlarda həmçinin qırmızı qan hüceyrələrinin çatışmazlığı (anemiya) var ki, bu da solğun dəri, zəiflik, yorğunluq və daha ciddi fəsadlara səbəb ola bilər.
Qeyud etdiyimiz kimi alfa talassemiya bir və ya bir neçə alfa zənciri geninin silinməsi nəticəsində alfa polipeptid zəncirlərinin sintezinin azalmasının nəticəsidir. İnsanlar adətən dörd alfa zənciri geni olur və insanda 16- cı xromosomda meydana gəlir. Hər iki valideyindən körpəyə cəmi 2 cüt gen keçir.
1.(aa/a-). Bu genlərdən bir dənəsinin əksik olması səssiz daşıyıcı adlanır. Hər hansı şikayət və əlamət olmur. Burada bir gen əskik və ya zədələnmiş, digər 3 gen normaldır. Qan testləri adətən normaldır. Qırmızı qan hüceyrələri normaldan daha kiçik ola bilər. Səssiz daşıyıcı olmaq o deməkdir ki, sizdə xəstəlik əlamətləri yoxdur, ancaq zədələnmiş geni uşağınıza ötürülə bilər. Bu, DNT testləri ilə təsdiqlənir.
2.(a-/a-). Bu genlərdən ikisinin əksik olması talassemiya daşıyıcılığı adlanır. Bu şəxslərdə orta dərəcəli anemiya vardır.
3. (a-/–) Üç gen əksik olduqda bu hemaqlobin H xəstəliyi olaraq da adlandırılır. Xəstə orta və ya ağır anemiya ola bilər. Bu xəstəlik sümük problemlərinə səbəb olur. Yanaqlar, alın və çənə xətti böyüyür. Bundan əlavə, hemoglobin H xəstəliyi aşağıdakılara səbəb ola bilər: sarılıq, son dərəcə genişlənmiş dalaq, qidalanma. Semptomlar qızdırma ilə pisləşə bilər. Xəstəlik həmçinin müəyyən dərmanlara, kimyəvi maddələrə və ya yoluxucu agentlərə məruz qaldıqda daha da pisləşə bilər. Tez-tez qanköçürmə tələb olunur. Alfa talassemiyalı bir uşaq sahibi olma riskiniz daha yüksəkdir. Talassemiyanın simptomları daha ciddidirlər və xəstəliyi daim izləmək lazımdır.
4. Alfa talassemiya əsas. Bütün 4 gen yoxdur. Bu, ağır anemiyaya səbəb olur. Əksər hallarda xəstəlikdən əziyyət çəkən körpə doğuşdan əvvəl ölür. Çox ciddi bir xəstəlikdir.
Beləliklə, iki növ alfa talassemiya sağlamlıq üçün çox təhlükəlidir. Daha ağır tip hidrosel hemoqlobin Barth sindromu kimi tanınır, bu da hemoqlobin Barth sindromu və ya alfa talassemiya major adlanır. Daha yüngül forma HbH xəstəliyi adlanır. Bart sindromu, doğuşdan əvvəl bədəndə artıq mayenin yığıldığı bir vəziyyət olan fetal damcı ilə xarakterizə olunur. Əlavə əlamətlər və simptomlar isə ağır anemiya, qaraciyər və dalağın böyüməsi (hepatosplenomeqaliya), ürək qüsurları, sidik sisteminin və ya cinsiyyət orqanlarının anormallıqlarını əhatə edə bilər. Bu ciddi sağlamlıq problemləri nəticəsində bu xəstəliyə tutulan körpələrin əksəriyyəti ölü doğulur və ya doğuşdan qısa müddət sonra ölür. Bart sindromu hamiləlik dövründə qadınlarda şişlik (preeklampsi), vaxtından əvvəl doğuş və anormal qanaxma ilə təhlükəli yüksək qan təzyiqi də daxil olmaqla ciddi fəsadlara səbəb olur.
Xəstəliyi yüngül və orta dərəcədə anemiya, hepatosplenomeqaliya, gözlərin və dərinin sararmasına (sarılıq) səbəb olur. Bəzi xəstələrdə yuxarı çənənin həddindən artıq böyüməsi və qeyri-adi çıxıntılı alın kimi sümük dəyişiklikləri də olur. HbH xəstəliyinin əlamətləri adətən erkən uşaqlıqda görünür və xəstələr adətən yetkinlik yaşına qədər sağ qalırlar.
Alfa-talassemiyanın müalicəsi
Alfa-talassemiyanın yüngül forması olan insanlar hemoqlobinin aşağı səviyyəsini nəzarət etmək üçün zəruri olan hallar istisna olmaqla, xüsusi müalicəyə ehtiyac duymaya bilərlər. Səssiz daşıyıcılar və alfa-talassemiya əlamətləri olan şəxslər üçün proqnoz yaxşıdır. HbH xəstəliyi olan insanlar üçün ümumi sağqalma dərəcəsi dəyişir, lakin ümumiyyətlə yaxşıdır. Xəstələrin əksəriyyəti yetkinlik yaşına qədər yaşayır. Ancaq bəzi xəstələrdə daha mürəkkəb gedış müşahidə olunur və həyat boyu qan köçürülməsinə ehtiyac duyurlar. Bəzi xəstələrdə dəmir və ya fol turşusu əlavə etmək faydalı ola bilər. Daha ağır anemiya xəstələrinə ömürlük transfuziya müalicəsi tələb olunur. Çox ağır hallarda allogen hemopoetik kök hüceyrələrinin transplantasiyası ehtimalını nəzərdən keçirmək olar. HbH xəstəliyi olan bəzi xəstələr üçün splenektomiya faydalı ola bilər.
Pünhan Əfəndiyev
Yazı "Leykozlu Uşaqlara Dəstək" ictimai birliyinin Azərbaycan Respublikasının Qeyri-Hökumət Təşkilatlarına Dövlət Dəstəyi Agentliyinin maliyyə yardımı ilə “Regionlarda talassemiya və qan donorluğu barədə maarifləndirmə” layihəsi çərçivəsində hazırlanmışdır.