Bu, β-zəncirində baş verərsə, beta-talassemiya baş verir
Dünyada bir çox ölkələr kimi Azərbaycan talassemiya xəstəliyi üçün endemik ölkədir. Belə ki, talassemiya əsasən Böyük Qafqaz dağlarının cənub ətəklərində yerləşən Şəki, Zaqatala, Qəbələ, Quba, Göyçay və Ağdaş rayonlarında geniş yayılıb. Bu ərazilərdə yaşayan sağlam əhalinin arasında bu gen daşıyıcılarının rastgəlmə tezliyi 20 faizdən çoxdur.
Xəstəliyin yayılmasının isə bir neçə səbəbi göstərilir. "Ötən əsrin ortalarında bütün dünyada talassemiya xəstəliyinin törənmə səbəblərini öyrənmək məsələsi qarşıya qoyulanda xəstəliyin malyariya epidemiyası ilə tutuşdurulması göstərdi ki, harada malyariya epidemiyası az yayılıb, orada talassemiya geniş yayılıb. Dünyanın bir çox qabaqcıl tibb mərkəzlərində sübut olunub ki, malyariya parazitinin talassemiyalı xəstələrin qanında inkişafı ləngiyir. Əgər hər hansı bir bölgədə malyariya tüğyan edirsə, burada talassemiyalı xəstələr adi adamlara nisbətən daha çox sağ qalırlar. Ancaq bu nəzəriyyə də axıra qədər sübut olunmur".
Bu barədə Milli Hematologiya və Transfuziologiya Mərkəzinin həkim hematoloqu İradə Kərimova deyir. Onun sözlərinə görə, talassemiya daşıyıcılığının geniş yayılma səbəblərindən digəri də Azərbaycanda qohum evliliklərinin, xüsusilə də birinci dərəcəli qohum evliliklərinin geniş yayılmasıdır. “Qohum evlilikləri nəinki talassemiya kimi ağır xəstəliyin həm də digər irsi xəstəliklərin yaranmasına səbəb olur. Ona görə də bu xəstəliyin qarşısını almaq üçün bir mənali şəkildə qohum evlilikləri də azaldılmalıdır.
Talassemiya daşıyıcılığının və talassemiyalı xəstə uşağın doğulmasının qarşısını almaq üçün məktəblərdə, universitetlərdə, iş yerlərində, televiziya proqramlarında insanları maarifləndirmə işləri aparılmalıdır”,- o deyir.
İradə Kərimova bildirir ki, talessemiya valideyinlərdən genetik olaraq keçən, qanda hemaqlobin adlı maddənin yaranmasına təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Hemoqlobin isə qırmızı qan hüceyrələrinin üzərində olan, oksigeni daşıyan xüsusi qruluşlu bir maddədir. Hemaqlobin tərkibində dəmir və qlobulin adlanan zülali quruluşdan ibarətdir. Qlobulinlər alfa və beta zəncirlərindən təşkil olunub.Talassemiya zamanı əsas problem hemoqlobinin zülal hissəsini meydana gətirən qlobulin zəncirindədir. Yetişkin bir şəxsdə 98 faiz nisbətində hemaqlobin A olur. Hemoqlobin molekulu iki cüt proteindən (zəncirlər) ibarətdir: iki alfa (α) və iki beta (β) zəncirləri. Hemoqlobinin düzgün fəaliyyəti üçün zəncirlərin dördünün də olması zəruridir.
Talassemiya daşıyıcılığı necə təyin edilir?
Göründüyü kimi hemoqlobinin tərkibində alfa və beta protein zəncirləri var. Bir genin mutasiyası sintezin pozulmasına səbəb ola bilər. Bu, β-zəncirində baş verərsə, beta-talassemiya baş verir. İradə Kərimovanın sözlərinə görə, beta talassemiyası olan insanlarda β-zəncirləri natamam və ya heç olmadığından sümük iliyi kifayət qədər hemoqlobin istehsal edə bilmir. Bu da qan azlığına gətirir və nəticədə qan hüceyrələri orqanizmə lazımi qədər oksigen çatdırmaq iqtidarında olmur. Bu da öz növbəsində bir neçə formaya malikdir – kiçik, orta və böyük. Sonuncu ən təhlükəli hesab olunur, xəstəliyin geni hər iki valideyndən alınır, çünki bədənin geri dönməz pozulmasına səbəb olur və ölümlə nəticələnə bilər. Klinik təzahürlərin proqnozu və şiddəti də xəstəliyin dərəcəsindən asılıdır. Beta talassemiyanın səbəbi bir və ya iki valideyndən miras qalmış qüsurlu gen adlanır.
Xəstəliyin genini bir valideyndən alan insan isə talassemiyanın daşıyıcısı ola bilər. Beləliklə, beta talassemiya gen daşıyıcılığı ana və ya atadan uşağa irsən ötürülür
Uşaqlarda beta talassemiyanın əlamətləri
Talassemiya irsi xəstəlikdir, buna görə də artıq patoloji halları olan və ya hər iki valideyn yanlış genin daşıyıcısı olan ailələrdə onun inkişaf riski daha yüksəkdir. Beta-talassemiya əsasən Aralıq dənizi, Cənubi Asiya ölkələri, Şimali Afrika, Hindistan və Yaxın Şərq ölkələrinin sakinlərinə təsir göstərir. Patologiyanın baş verməsinin təxmini tezliyi yüz minə birdir.
Talassemiya anemiya ilə müşayiət olunan eyni ümumi simptomlarla xarakterizə olunur, lakin daha spesifik simptomlar xəstəliyin formasının şiddətindən, uşağın yaşından asılıdır. Valideynlər diqqətli olmalı və aşağıdakı simptomlar görünsə, uşağı həkimə göstərməlidir: anemiya, ayaqlarda xoralar, dərinin, selikli qişaların sarılığı və ya solğunluğu, ürək çatışmazlığı, patoloji qırıqlar, başgicəllənmə, nəfəs darlığı, böyümənin və cinsi inkişafın geçikməsi, sidiyin tündləşməsi, sümük deformasiyaları, qaraciyərin, dalağın böyüməsi səbəbindən böyük qarın, infeksiyalara qarşı həssaslıq, əqli gerilik, aritmiya. Həmçinin, beta-talassemiyalı uşaqlarda sümük iliyinin hiperplaziyası nəticəsində kəllə formasının dəyişməsi müşahidə oluna bilər. Burun kökündə basıqlıq, yuxarı çənədə önə çıxma, dişlər hərəkət edir, baş kvadrat forma alır.
Uşaqlarda beta talassemiya necə müalicə olunur?
Müayinənin düzgün və səmərəli aparılması çox önəmlidir. Anemiyanı aşkar etmək və hemoglobinin strukturunu qiymətləndirmək üçün laboratoriya testləri aparılır. Müəyyən bir genetik qüsuru aşkar etmək məqsədilə sümük toxumasının rentgenoqrafiyası, genetik analizi vacibdir. Sümük toxumasının molekulyar tədqiqi üçün sümük iliyini deşmək mümkündür. Lazım olan sümük toxumasının rentgenoqrafiyasıdır, genetik analizdir, məqsədi müəyyən bir genetik qüsuru aşkar etməkdir. Müalicə adətən müasir üsullar kompleksindən ibarətdir: Qan və ya qırmızı qan hüceyrələrinin köçürülməsi. Belə bir prosedur müntəzəm olaraq aparılmalıdır – ən azı iki ayda bir dəfə, hemoglobini normal səviyyədə saxlamaq üçün.
Tez-tez qan köçürülməsi səbəbindən isə bədəndə artıq miqdarda dəmir toplanır və onu çıxarmaq üçün xəstələr müəyyən dərmanlar qəbul etməlidirlər.
Dalağın böyüməsi və onda baş verən dağıdıcı proseslər səbəbindən onun çıxarılması həyata keçirilir. Sümük iliyinin transplantasiyası isə qan əmələ gəlməsini normallaşdırmağa kömək edir. Ən yaxşı halda xəstə uşağın yaxın qohumları donor olurlar. Uyğun donor tapılmasa, çətinliklər və həyat üçün risk var.
Cart terapiyası hematoloji patologiyanın mütərəqqi yoludur
Bir sıra testlərdən sonra bu yaxınlarda tibbdə yenilikçi bir üsul ortaya çıxıb. Bu usul Cart terapiya adlanır. Ciddi mənfi reaksiyalar olmadıqda Cart terapiya heyrətamiz dərəcədə yüksək effektivlik nümayiş etdirir. Uşağın bədəni sakit və təbii olaraq müalicəni qəbul edir. Onun mahiyyəti uşağın öz immun sisteminin xarici strukturlara, yəni anormal hüceyrələrə dağıdıcı təsiridir. Fərdi müalicənin ilkin mərhələsində xəstədən qan götürülür və unikal texnologiyadan istifadə edərək komponentlərə ayrılır. Sonra immun proseslərində iştirak edən lazımi miqdarda lenfositlər alınır. T-hüceyrələri genetik modifikasiya üçün laboratoriyaya göndərilir. Limfositlərin çoxalması bir neçə həftə çəkir, bundan sonra antigen tanıyan T- hüceyrələri yenidən xəstənin bədəninə köçürülür. Anormal elementləri məhv etmək üçün proqramlaşdırılmış T- hüceyrələri onları müəyyən edir və zərərsizləşdirir.
Dünyanın ən bahalı dərmanı
Avqustun 17-də ABŞ Qida və Dərmanlara nəzarət İdarəsi (FDA) böyüklərdə beta-talassemiyanın gen terapiyası üçün nəzərdə tutulan Bluebird Bio-nun Zynteglo (betibeglogene autotemcel) dərmanını təsdiqləyib. Dərmanın bir paketinin qiymətinin 2,8 milyon dollar olacağı gözlənilir. Bu dünyada dərman üçün ən yüksək qiymətdir. Hazırda ən bahalı dərman kürək əzələlərinin atrofiyasının müalicəsi üçün nəzərdə tutulan Zolgensma dərmanıdır. Bu dərmanın qiyməti 2,1 milyon dollardır.
Pünhan Əfəndiyev
Yazı "Leykozlu Uşaqlara Dəstək" ictimai birliyinin Azərbaycan Respublikasının Qeyri-Hökumət Təşkilatlarına Dövlət Dəstəyi Agentliyinin maliyyə yardımı ilə “Regionlarda talassemiya və qan donorluğu barədə maarifləndirmə” layihəsi çərçivəsində hazırlanmışdır.