Xəstəliyin üzə çıxması üçün molekulyar- genetik müayinələr çox önəmlidir
Azərbaycan talassemiyalı xəstələrin çox olduğu ölkələrdən biridir. Talassemiya xəstəliyinin kliniki təzahürləri müxtəlifdir və talassemiyanın formasından asılıdır. Yüngül formaları olan xəstələr rahat şəkildə yaşayır və dərman terapiyasına ehtiyac duymurlar. Xəstəliyin şiddəti isə mutasiyaya uğramış genlərin sayından asılıdır; yüngül formalarda heç bir simptom yoxdur, ağır formalar tez-tez qan dövranı pozğunluqları ilə çətinləşir və ürək-damar xəstəliklərinin inkişafına səbəb olur.
Bu barədə Milli Hematologiya və Transfuziologiya Mərkəzinin hemotoloqu İradə Səməd-zadə bildirdi ki, xəstəliyin inkişafının səbəbi gen mütasiyasıdır.
“Bu genlər hemoglobinin formalaşmasında iştirak edən zülal olan qlobin zəncirlərinin sintezi haqqında məlumat daşıyır. Xəstəlik zamanı onun istehsalı dayanır və ya daha az miqdarda baş verir, qan hüceyrələri məhv olur, anemiya inkişaf edir. Məsələn, alfa talassemiyada məlumatlar iki cüt genlə ötürülür. Və zədələnmənin neçə gendə olmasıdan asılı olaraq bu xəstəliyin klinik simptomları da özünü göstərir. Əgər bir gendə problem olarsa və mutasiya olunmuş gen sonrakı nəslə ötürülərsə, belə xəstələrdə təbii ki, ya xəstəlik ümumiyyətlə özünü göstərməz, yaxud da çox cüzi şəkildə göstərir. Yüngül formaları olan xəstələr rahat şəkildə yaşayır və dərman terapiyasına ehtiyac duymurlar. Əgər mutasiya olunmuş iki gen ötürülərsə, o zaman xəstələrdə yüngül şəkildə anemiya baş verir. Genlərin üçündə problem varsa, təbii ki bu artıq talassemiya xəstəliyinin ağır şəkildə özünü göstərməsinə gətirib çıxarır. Göründüyü kimi xəstəliyin şiddəti mutasiyaya uğramış genlərin sayından asılıdır; yüngül formalarda heç bir simptom yoxdur, ağır formalar tez-tez qan dövranı pozğunluqları ilə çətinləşir və ürək-damar xəstəliklərinin inkişafına səbəb olur. Mutasiya uğramış genlərin sayı 4 olarsa, bu artıq ana bətnində dölün tələf olunması ilə nəticələnir”.
Hemotoloq İradə Səməd-zadənin sözlərinə görə, talassemiyanın homozigot forması hər iki valideyndən ötürülmüş iki qüsurlu genin olması ilə xarakterizə olunur. Heterozigot variantda insan valideynlərdən birindən ötürülmüş dəyişdirilmiş genin daşıyıcısına çevrilir.
Hematoloq qeyd edir ki, talassemiya xəstəliyinin yayılmasının qarşısını alınması üçün respublikamızda bu xəstəliyin diaqnostikası çox ətraflı aparılır. “Hematoloji xəstəliklərdən, xüsusilə, talassemiya xəstəliyi ciddi bir sağlamlıq problemi olaraq qarşımıza çıxır. Bununla ən təməl mübarizə yolu evlilikdən əvvəl cütlüklərin müayinədən keçməsi, talassemiya predmetinə dair analiz verməsidir”.
Onun sözlərinə görə, bu tədbir 2015-ci ildən etibarən “Talassemiya ilə mübarizəyə dair 2015-2020- ci illər üçün Dövlət Proqramı” çərçivəsində aparılır. Müvafiq proqram çərçivəsində rəsmi nikaha girən şəxslərin müayinəsi, hər ikisi talassemiya daşıyıcısı olan cütlüklərin aşkar edilməsi, onların genetik konsultasiya edilərək maarifləndirilməsidir. Müayinə nəticəsində talassemiya xəstəliyinin daşıyıcılarını erkən aşkar etmək mümkün olur. Belə insanların gələcəkdə uşaqlarında talassemiya risqi varsa, onlara xəbərdarlıq edilir. Bu, xəstə uşaqların doğulmasının qarşısını almaq üçün real imkan yaradır. Xəstəlik və daşıyıcı aşkar olunanların əksəriyyəti isə ailə qurmaqdan imtina edir, ya dünyaya uşaq gətirmir, ya da müalicə olunaraq xəstə uşağın dünyaya gəlməsinin qarşısını alırlar. Lakin bu həmişə belə olmur. Bir sıra cütlüklər müayinənin nəticələrindən asılı olmayaraq, evlənmək qərarından daşınmırlar”
Hemotoloq bildirir ki, bu cütlüklərdə baş tutan bütün hamiləliklərə prenatal diaqnostika tətbiq edilərək dünyaya gələcək körpənin genotipinin öncədən müəyyənləşdirilməsi aparılır. Prenatal diaqnostikası ilk dəfə 1974-cü ildə, döldən qan nümunəsi götürülməsi mümkün olduqdan sonra aparılmağa başlanılıb. Fetal qan nümunəsində qlobin zəncirin sintezinə və zəncir nisbətinin təyininə əsaslanan bu ilkin metod uzun müddət hemoqlobinopatiyaların bir sıra növlərinə uğurla tətbiq olunub.sa da, hamiləliyin 18-ci həftəsindən tez aparılmasının mümkün olmaması yeni metodlar axtarışına vadar edirdi. Hemoqlobinopatiyaların molekulyar-genetik əsasları öyrənilməyə başlanıldı”.
Hemotoloq İradə Səməd-zadəyə görə ki, bu xəstəliyin üzə çıxması üçün molekulyar- genetik müayinələr çox önəmlidir. “Müayinələr müvafiq avadanlıqlarla təchiz olunmuş laboratoriyalarda aparılır. İlk növbədə, insan genomu, insan genetikası və müxtəlif patoloji proseslərin nəticəsində yaranan genetik xəstəliklər öyrənilir”,- o deyir.
Onun sözlərinə görə, bu istiqamətdə hemoqlobinin elektroforezi müayinəsi də böyük əhəmiyyət kəsb edir. “Normal halda hemoqlobin 3 fraksiyadan ibarətdir. (HbA, HbA2, HbF). Bunların miqdarının dəyişməsi irsi hemolitik anemiya olan talassemiya xəstəliyində baş verir. Bəzən anormal hemoqlobinlər də əmələ gələ bilər. Məsələn, HbS əmələ gəldikdə-oraqhüceyrəli anemiya meydana çıxır. Qanın klinik analizində hemoqlobin kəmiyyətcə qeyd olunur. Bundan başqa hemoqlobinin morfoloji quruluşu da norma daxilində olmalıdır”
Hemotioloq bildirir ki, talassemiya xəstələrinin ən çox eytiyacı olduğu qan transfusiyasıdır. Bu səbəbdən də qan donorluğunun təbliği çox önəmlidir və bu istiqamətdə ciddi maarifləndirmə işləri aparılmalıdır.
Pünhan Əfəndiyev
Yazı "Leykozlu Uşaqlara Dəstək" ictimai birliyinin Azərbaycan Respublikasının Qeyri-Hökumət Təşkilatlarına Dövlət Dəstəyi Agentliyinin maliyyə yardımı ilə “Regionlarda talassemiya və qan donorluğu barədə maarifləndirmə” layihəsi çərçivəsində hazırlanmışdır.