Hemofiliya irsi xəstəlikdir. O, nadir rast gəlinən və qanın laxtalanma qabiliyyətinə təsir edən X xromosomu ilə əlaqəli anadangəlmə qanaxma pozğunluğudur. Bu hal qanın laxtalanma mexanizminə təsir edir və hemofiliya ilə yaşayan insanlarda qanaxma normadan daha uzun müddət davam edir. Xəstəlik zamanı daxili orqanlara, oynaqlara, əzələlərə öz-özünə, zədə və ya cərrahi müdaxilə nəticəsində qanaxmalar baş verir.
Hemofiliyanın səbəbi isə qanın laxtalanmasını təmin edən faktorların əskik olmasıdır. İki tip hemofiliya daha çox yayılıb: Hemofiliya A və Hemofiliya B.
Bu adlandırma qanda əskik olan zülalla bağlıdır. Hemofiliya A-da faktor VIII zülalı əskikdir. Hemofiliya B-yə nisbətən daha geniş yayılıb. Hemofiliya xəstələrinin 80 faizi bu qrupdadır. O, faktor VIII zülalı qanda lazım olan miqdarın yarısından az olanda hemofiliya yaranır. Qanda zülalın miqdarı nə qədər azdırsa, xəstəlik o qədər şiddətlidir. IX faktorun çatışmazlığı isə hemofiliya B xəstəliyi adlanır. Bu xəstəlik ümumi hemofiliya halları arasında 15-20 faiz təşkil edir.
Az da olsa Hemofiliya C də var. Bu, faktor XI əksikliyinin səbəb olduğu yüngül bir xəstəlik formasıdır. Bu nadir hemofiliya tipinə sahib xəstələr ümumilikdə spontan qanama yaşamazlar. Qanama ümumi olaraq travma və əməliyyatdan sonra ortaya çıxar. Hemofiliya C xüsusilə oynaqlarda qanamaya yol açmaması səbəbi ilə hemofiliya A və B-dən ayrılır. Hemofiliya C ayrıca hemofiliya A və B-nin əksinə otozomal resessiv olaraq ötürülür.
Hemofiliyanın son dərəcə nadir görünən genetik, yəni doğuşdan sonra yaranan bir forması da vardır. Bu hemofiliya növünə “qazanılmış hemofiliya” deyilir. Qazanılmış hemofiliyada xəstənin immun sistemi faktor VIII və ya XII-ə hücum edən antikorlar yaradır.
Hemofiliya xəstəliyi faktorların qanda səviyyəsinə görə dəyişir. Belə ki, qanda faktor səviyyəsi 5-30 faiz yüngül, 1-5 faiz orta, 1 faizdən az göstərici isə ağır hemofiliya kimi təsnif edilir. Xəstəliyin klinik təzahürü faktor səviyyəsi ilə əlaqədardır. Yüngül faktor yetməzliyində yalnız cərrahi əməliyyatlar zamanı artmış qanaxma qeyd edilir. Orta-ağır hemofiliya xəstələrində erkən yaşlardan qanaxma və qansızmalarla rastlaşmaq mümkündür. Ağır hemofiliya, əsasən” iki yaşa qədər olan uşaqlarda olur və oynaqlara qansızması kimi hallarla daha da ağırlaşa bilir”.
Hemofiliyanın ağır formasından əziyyət çəkən xəstələr oynaqlara (hemartroz) və əzələlərə (hematoma) tez-tez qan axması nəticəsində əlil halına düşürlər.
Qeyd edim ki, hemartroz, oynaq boşluğuna qanaxma ilə xarakterizə olunan oynağın patoloji vəziyyətidir. Bəzi oynaqlarda boşluğa təkrarlanan qanaxma epizodları olur. Hemartroz əsasən diz, dirsək, topuq oynaqlarına və bəzi hallarda bud, çiyin və bilək oynaqlarına təsir edir. Bu vəziyyətin yayılması ədəbiyyatda aydın şəkildə qeyd edilməmişdir, lakin bəzi hesabatlar göstərir ki, ümumi əhalinin təxminən 50 faizi bu və ya digər nöqtədə hemartrozdan təsirlənir.
Bir insanın oynaqda travma və ya zərbə alması halında hemartrozun inkişaf şansı əhəmiyyətli dərəcədə artır. Bu, diz hemartrozunu inkişaf etdirən 1200-ə yaxın insanın ön çarpaz bağlarının zədələndiyi bir araşdırma ilə təsdiqlənib. Hemartroz, hemofiliya adlanan genetik pozğunluğu olan insanlarda da çox rast gəlinir. Bu, laxtalanmadan məsul olan VIII və ya Faktor IX olan zülalın tamamilə yox olduğu bir vəziyyətdir.
Müəyyən müddət ərzində hemartroz oynaqda zədələnməyə başlayır ki, bu da düzəlməz hala gələ bilər. Bu, nəticədə bəzi hallarda daimi əlilliyə səbəb ola bilən birgə hərəkətliliyə və elastikliyə təsir göstərir. Oynağın zədələnmə dərəcəsi oynaq boşluğunda qanaxmanın şiddətindən asılıdır.
Hemartrozlu bir şəxs, boşluğa dolduran qanın oynağa verdiyi təzyiq səbəbiylə ağrı, oynaq deformasiyası və şişkinlik yaşayacaq. Bu vəziyyətin təqdimat xüsusiyyəti artrit ilə olduqca oxşardır.
Damar ətrafı toxumalara qan sızması isə hematomadır. Toxumalara qan sızmasının səbəbi ümumiyyətlə venada və ya arteriyada zədə nəticəsində yaranan qansızmalardır. Qanamalar nə qədər dərində olarsa diaqnozu və müalicəsi o qədər çətin olur.
Hematomanın nə zaman yaranması zədə nəticəsində damarın cırılması böyüklüyündən və zədə nahiyəsinin genişliyindən asılıdır. Hematoma çox yavaş və az miqdarda qanın sızması ilə əmələ gəlirsə bunun ağrıya səbəb olması daha çox vaxt alır. Həmin dəri altındakı qanamalar dərinin qırmızımtıl bənövşəyi bir rəng almasına səbəb olur və bu da şişmə nəticəsində ətraf toxumalarda ağrıya səbəb olur.
Əgər hematoma tez-tez yaranırsa mütləq həkimə müraciət edib səbəbini araşdırmaq lazımdır. Çünki qan laxtalanması problemi də ola bilər.
Hemofiliyanın müalicəsi
Hemofiliyanın müalicəsi ömür boyu sürür. Çünki bu xəstəlik genetik bir xəstəlikdir və hələ müalicələr o mərhələyə gəlməyib. Orqanizmdə əskik olan faktorlar iynə vasitəsilə bədənə vurulur. Bu şəkildə xəstədə qanama baş verdiyində laxtalanmanın meydana gəlməsi təmin edilir. Lakin bu qalıcı bir müalicə şəkli deyil. Davamlı şəkildə tətbiq olunması lazımdır. Bir müddət sonra xəstədə bu qalıcı faktorlar yenə azalacaq və köhnə səviyyəsinə enəcək. Xəstəliyin diaqnozu erkən qoyulduğunda, bu üsulla xəstə gündəlik həyatını digər insanlardan fərqsiz bir şəkildə davam etdirə bilir. Bu xəstəliyin müalicəsi üçün aparılan araşdırmalar davam edir. Xüsusilə Amerikada 40 könüllü xəstə üzərində gen müalicəsi tətbiq olunub. Xəstələrə zəiflədilmiş virus verilir və bu virus qaraciyərə yerləşərək, faktor VIII ifraz edir. Çox miqdarda verilmədiyinə görə hələ yan təsiri görülməyib. Məqsəd xəstəliyi tamamilə ortadan qaldırmaqdır. Bundan əlavə, sağlam bir həyat sürməsi üçün xəstənin əzələlərini gücləndirməsi lazımlıdır. Üzgüçülük, stolüstü tennis hemofiliya xəstələri üçün faydalıdır. Yalnız irəli dərəcədə hemofiliya xəstəsi olan şəxslərin həkimin təklif etdiyi məşq proqramına riayət etməsi daha faydalıdır. Bəzi idman növləri bu xəstələr üçün risk meydana gətirə bilər.
Azərbaycanda xəstələr diqqət mərkəzindədir
Azərbaycanda hemofiliyadan əziyyət çəkən insanların müalicəsi ilə bağlı bir sıra mühüm tədbirlər görülüb. "Hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəliklərinə düçar olmuş şəxslərə dövlət qayğısı haqqında" Azərbaycan Respublikası Qanununun tətbiq edilməsi barədə" Fərmanına əsasən hazırlanmış, Azərbaycan Respublikası Nazirlər Kabinetinin 2006-cı il 18 yanvar tarixli 15 nömrəli qərarı ilə təsdiq edilmiş və 2006-2010-cu illəri əhatə edən "Hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəlikləri üzrə Dövlət Proqramı"nın həyata keçirilməsi bu xəstələrə göstərilən tibbi yardımın təkmilləşdirilməsinə, onların laxtalanma faktorları ilə təminatının yaxşılaşmasına səbəb olub. Görülən tədbirlər nəticəsində hemofiliyalı xəstələrin normal həyat fəaliyyətinin təmin edilməsinə, ömürlərinin uzanmasına, bu xəstəlikdən əlillik və ölüm hallarının azaldılmasına nail olunub.
“Hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəliklərinə düçar olmuş şəxslərə dövlət qayğısı haqqında” Qanununun tətbiq edilib, “2011-2015-ci illər üçün hemofiliya xəstəliyi üzrə Tədbirlər Proqramı” həyata keçirilib. Göstərilən Tədbirlər Proqramı çərçivəsində hemofiliyalı xəstələrinə Elmi-Tədqiqat Travmatologiya və Ortopediya İnstitutunda oynaqların müasir endoprotezlərlə əvəz olunması əməliyyatları aparılıb. İrsi qan xəstəliklərindən, o cümlədən hemofiliyadan əziyyət çəkən xəstələrə tibbi yardımın dərhal və vaxtında göstərilməsi üçün rayonlarda hematoloji kabinetlər təşkil olunub. Hemofiliyalı xəstələrin qeydiyyatını aparmaq, onların məlumat bazasını yaratmaq məqsədi ilə xəstələrin registri tərtib edilib ki, bu da dərman preparatlarının istifadəsinə nəzarətin həyata keçirilməsində və xəstələrə göstərilən tibbi yardımın qiymətləndirilməsində mühüm rol oynayır.
“2016-2020-ci illər üçün hemofiliya xəstəliyi üzrə Tədbirlər Proqramı” hemofiliyalı xəstələrə göstərilən tibbi yardımın həcminin və keyfiyyətinin artırılmasına yönəlib.
Beləliklə, laxtalanma faktorları üzrə genlər X xromosomundadır və məhz buna görə də hemofiliya əsasən təsirə məruz qalaraq irsi keçmiş ana X xromosomu ilə kişilərə təsir edir. Deməli, X xromosomunda bir genin dəyişilməsi nəticəsində yarannır. Adətən xəstəlikdən kişilər əziyyət çəkirlər, qadınlar isə hemofiliyanın daşıyıcısı kimi çıxış edirlər və xəstəliyə tutulmurlar. Lakin, onlar xəstə oğlan uşaqları və ya daşıyıcı qız uşaqları dünyaya gətirə bilərlər.
Pünhan Əfəndiyev
Yazı "Leykozlu Uşaqlara Dəstək" ictimai birliyinin Azərbaycan Respublikasının Qeyri-Hökumət Təşkilatlarına Dövlət Dəstəyi Agentliyinin maliyyə yardımı ilə “Qan xəstəlikləri ilə bağlı maarifləndrimə və qan donorluğunun təbliği” layihəsi çərçivəsində hazırlanmışdır.
