Bütün dünyada həm qazanılmış, həm də irsi qan xəstəliklərinə geniş rast gəlinir. Ölkəmizdə ən çox rast gəlinən irsi qan xəstəliklər isə talassemiya, hemofiliya və başqa qan xəstəlikləridir. Onlara Şəki, Ağdaş, Masallı, Sabirabad, Oğuz, Göyçay, Qəbələ, İsmayıllı, Şamaxı, Ucar, Saatlı rayonlarında daha çox rast gəlinir.
Milli Hematologiya və Transfuziologiya Mərkəzinin uşaq hemotologiya şöbəsinin müdiri Sevil Cəlilova genetik xəstəlikləri artıran əsas faktorların Azərbaycanda qohum evliliyin olduğunu qeyd edib: “Qohum evlilik nəinki talassemiya həmçinin digər irsi xəstəliklərin yaranmasında mühüm rol oynayır”.
Qohum evliliklərdə zərərli genlərin bir-biri ilə qarşılaşma ehtimalı yüksək olur
Dünyada qohum evliliyi nəticəsində doğulan uşaqların bir qismi 1 yaşına çatmadan ağır infeksiyalar səbəbindən ölür. Bu isə immun çatışmazlığı ilə bağlıdır ki, bunların da bir qismi məhz qohum evlilikdən qaynaqlanır. Belə ki, insanda 23 cüt xromosom var. Hər bir cüt xromosomun biri anadan, digəri atadan gəlir. Xromosomlar DNT-ni formalaşdırır. DNT-nin funksiyalarını müəyyənləşdirən, kodlaşdıran bölümlərinə isə gen deyilir. Qısası, bu genlər bizim bütün həyat tərzimizin divarlarını hörür. Bir və ya bir neçə gen bizdəki özəlliyin məlumatını özündə daşıyır. Qohum evlilər eyni soydan gəldikləri üçün ana və atanın eyni geninin sürətini daşıyırlar. Qohum evliliklərdə zərərli genlərin bir-biri ilə qarşılaşma ehtimalı yüksək olur. Ona görə də onların uşaqlarının müəyyən xəstəliklərə tutulması ehtimalı çox yüksəkdir. Beləliklə, qohum nikahlar genetik xəstəlikləri artıran önəmli faktordur. Əgər dünyada əngəlli doğulan uşaqlar 1 faizdirsə, qohum evliliklərində 9 faizdir. Bu ailələrdə ölü və yarımçıq doğuşların sayı yad evliliklərə nisbətən 2 dəfə çoxdur.
Villebrand irsi qan xəstəliyi
Rast gəlinən irsi qan xəstəliklərindən biri Villebranddır. Villebrand irsi qan xəstəliyi olub, epizodik öz-özünə baş verən qanaxmalarla xarakterizə olunur. Qanaxmaya səbəb isə qanın laxtalanma qabiliyyətinin aktiv Villebrand faktorunun çatmazlığı ilə əlaqədar pozulmasıdır. Milli Hematologiya və Transfuziologiya Mərkəzinin uşaq hemotologiya şöbəsinin müdiri Sevil Cəlilova bildirir ki, bu xəstəlik dünyada ən çox yayılmış qan xəstəliyidir və min nəfərdən birində müşahidə olunur. Onun sözlərinə görə, Villebrand xəstəliyinin 3 növü var: I, II və III tip.
I və II tiplər xəstəliyin ən geniş yayılmış formalarıdır və ağırlıq digər növlərə nisbətən daha yüngüldür. Məsələn, villebrand xəstəliyinin I tipi Villibrand faktorunun defisiti ilə xarakterizə olunur. Bu zaman faktorun multimer qurluşu dəyişilməmiş qalır. Villebrand xəstəliyinin 60-80%-ni I tip təşkil edir. Kliniki olaraq I tip yumuşaq simptomatkaya malikdir. Bu xəstələr normal həyat sürürlər. Lakin hər hansı bir zədələnmə yaxud cərrahi əməliyyat qanaxmalarla, qansızmalarla müşahidə olunur. Bəzən bu qanaxmaların qarşısını cox çətinliklə almaq mümkündür.
II tip xəstəliyin 15%-ni II tip təşkil edir ki, bu da Villebrand faktorunun kəmiyyətcə normada olmasına baxmayaraq keyfiyyətcə qüsurlu olması ilə xarakterizə olunur. Bu baxımdan bu tipin 2A, 2B, 2M və 2N yarım tipləri mövcuddur. Bunlardan 2A yarım tipi daha çox rastgəlinəndir.
Milli Hematologiya və Transfuziologiya Mərkəzinin uşaq hemotologiya şöbəsinin müdiri Sevil Cəlilovanın sözlərinə görə, Villebrand xəstəliyinin I və II tipinin yüngül formaları spontan burun qanaxmaları, dəri içinə və dərialtı az və mülayim qansızma, travmalardan və cərrahi manipulyasiyalardan sonra davamlı qanaxma ilə xarakterizə olunur.
III tipdə isə qanaxmalar və xəstəliyin ağırlığı şiddətlidir. O nadir rastgəlinən (<5%) olub, ağır kliniki gedişata malikdir. Bu tip autosom resessiv olaraq irsən ötürülür. Bu zaman Villebrand faktoru homoziqot yaxud kompound-homoziqot mutasiyaya uğramış olurlar.
Xəstəliyin simptomları əsasən, ani burun qanaxmaları, dəri altına qansızmalar, cərrahi müdaxilələrdən sonra dayanmayan qanaxmalardır. Sevil Cəlilovanın sözlərinə görə, xəstəliyin müalicəsi növünə görə dəyişir və düzgün müalicə aparıldıqda adətən müsbət nəticə əldə etmək mümkündür.
O bildirir ki, villebrand irsi qan xəstəliyi olduğu üçün xəstələr, xüsusən də qohumlar arasında nigah məsləhət görülmür.
Oraqvari hüceyrə anemiyası qırmızı qan hüceyrələrin (eritrositləri) xəstəliyidir
Azərbaycanda talassemiya, hemofiliyadan əlavə, hemoqlobin xəstəliyi olan anormal hemoqlobinləri qeyd etmək olar. Anormal hemoqlobinlərdən ən çox təsadüf ediləni oraqvari anemiyadır. Oraqvari hüceyrə anemiyası həm anadan, həm də atadan keçir və qırmızı qan hüceyrələrin (eritrositləri) xəstəliyidir, hemoqlobin pozuntuları qrupuna aiddir. Çünki hemoqlobinin beta zəncirində baş vermiş mutasiya sonucunda yaranır. Oraq hüceyrəli anemiya erkən uşaqlıqda özünü büruzə verir. İlk 6 aylarında südəmər körpələr hemoqlobin F ilə qorunur, bundan sonra xəstəlik aşkar özünü göstərir. Xəstəliyin ən sıx rastlanan əlaməti vazo-okklyuziv krizlərdir (damar tıxanma krizləri, tutmaları). Bu zaman kiçik qan damarların oraqvarı eritrositlərlə tıxanır və qan təchizatının pozulması işemik zədələnməyə və ağrılara gətirib çıxarır. Homoziqot Hb S daşıyıcılarının təqribən 50% bu cür ağrı tutmaları keçirir.
Bəs, oraq hüceyrəli anemiya ilə talassemiya arasında fərq varmı? Qeyd edək ki, talassemiya və oraq hüceyrəli anemiya, hər ikisi hemoglobin quruluşunun valideynlərdən uşaqlara və ya bir nəsildən digərinə miras qalan genetik xəstəliyidir. Talassemiya oraq hüceyrəli anemiya ilə eyni deyil. Onların hər ikisi fərqlidir, oraqvari hüceyrəli anemiyada qırmızı qan hüceyrələrinin və ya qırmızı qan hüceyrələrinin forması oraq şəklindədir və digər bədən hüceyrələrinə kifayət qədər miqdarda oksigeni daşıya bilmir, Talassemiya zamanı isə hemoglobin piqmenti yoxdur. qırmızı qan hüceyrələrində olur, buna görə də bədənin digər hüceyrələrinə kifayət qədər oksigeni daşıya bilmirlər. İstər Talassemiyada, istərsə də oraqvari hüceyrəli anemiyada ölümcül hemoglobini artıra bilən dərmanlar bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanların müalicəsində kifayət qədər effektiv olduğunu sübut etmişdir; lakin, daha təhlükəsiz və daha təsirli bir dərman üçün araşdırma hələ də davam edir. Kök hüceyrə transplantasiyası hər iki xəstəliyin müalicəsi üçün də istifadə edilmişdir, lakin onun bəzi məhdudiyyətləri də var. Bu xəstəliklərin uzun müddətli korreksiyası üçün heyvanlar üzərində bir çox təcrübələr aparılıb, lakin insanlar üçün bu hələ də təsdiqini tapmayıb.
Ağrıların təkrarlanma tezliyi fərqlidir
Ağrıların təkrarlanma tezliyi isə xəstədən xəstəyə çox fərqlidir: bəzilərində ildə 6 və ya çox tutma olur, bəzilərində isə böyük fasilələrlə olur ya da heç olmur. Respublikada əsasən Qəbələ, Şəki, İsmayıllı, Şamaxı, Ağdaş rayonlarının əhalisində, Xaçmaz rayonunun isə yalnız Nərəcan kənd sakinlərində bu xəstəliyə təsadüf edilir. Bunun da səbəbi odur ki, keçən əsrin əvvəllərində Qəbələ rayonunun Mıxlıqovaq kəndinin sakinləri - bir neçə ailə Nərəcan kəndinə köçmüş və oraqvari anemiyanın genini özlərilə gətirmişlər. Oraqvari anemiyanın klinikası böyük talassemiyanın klinikasına çox bənzəyir. Onları xüsusi genetik analiz etmədən fərqləndirmək mümkün deyil.
Q-6 FD aktivliyinin defisiti eritrositlərin irsi anomaliyasıdır
Rast gəlinən irsi qan xəstəliklərindən biri də qlükoza - 6 fosfat dehidrogenaza (Q-6 FD) defisitli irsi hemolitik anemiyadır. Talassemiya və hemofiliyadan fərqli olaraq, bu xəstəlik barədə əhali arasında o qədər də geniş məlumat yoxdur. Qlükoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6FD) enerji əmələgəlmə prosesində iştirak edən fermentdir. Bütün hüceyrələrdə (o cümlədən eritrositlrədə) rast gəlinir və hüceyrələri metabolizmin toksik yan məhsullarının təsirindən qoruyur. G6FD çatışmazlığı eritrositlərin hemolizə daha meylli olmasına gətirib çıxarır.
G6FD çatışmazlığı genetik patologiyadır. Bu patologiyadan əziyyət çəkən pasiyentlərdə stress, müxtəlif infeksiyalar və bəzi dərman maddələrinin qəbulu zamanı eritrositlərin membranında dəyişiklik əmələ gəlir və eritrositlər asanlıqla parçalanırlar. Orqanizm bu eritrositləri əvəz etmək üçün yetərli yeni eritrositlər sintez edə bilmədikdə isə hemolitik anemiya yaranır. Hemolitik anemiyanın əlamətləri və simptomlarına solğunluq,saralması dəri və gözlərin ağları (sarılıq),qaranlıq sidik,nəfəs darlığı, yorğunluq və s daxildir. Bəs Q-6 FD defisitli irsi hemolitik anemiyaya Azərbaycanın hansı bölgələrində daha çox rast gəlinir? Ən çox Lənkəran, Astara zonası və Şəkidə rast gəlinir.
Pünhan
Yazı "Leykozlu Uşaqlara Dəstək" ictimai birliyinin Azərbaycan Respublikasının Qeyri-Hökumət Təşkilatlarına Dövlət Dəstəyi Agentliyinin maliyyə yardımı ilə “Regionlarda talassemiya və qohum nikahlarının səbəb olduğu genetik xəstəliklər barədə maarifləndirmə tədbirlərinin keçirilməsi” layihəsi çərçivəsində hazırlanmışdır.