Azərbaycanda 1 milyon nəfərdən çox talassemiya daşıyıcısı var. Talassemiya daşıyıcılığına əslində xəstə kimi yanaşmaq doğru deyil, genetik durumdur. Onların normal insanlardan çox zaman fərqləri olmur. Amma bəzi talassemiya daşıyıcılarında qanın ümumi analizi zamanı qan azlığı müşahidə oluna, dəmir, vitamin çatışmazlığı aşkarlana bilər.
Böyük beta və aralıq formalı talassemiyası olanlar isə xəstə sayılır. Böyük formada mütəmadi, ara formada vaxtaşırı qan tələb olunur. Qan köçürülməsindən başqa onların ömür boyu müalicəyə də ehtiyacları olur. Bu barədə Talassemiya Mərkəzinin direktoru Valeh Hüseynov deyir: “Çoxları talassemiyanın daşıyıcısı olduqlarını heç təsəvvürlərinə belə gətirmirlər. Onlar daşıyıcı olduqlarını yalnız böyük talassemiyalı xəstə uşaqları olduqdan sonra və ya təsadüfən xüsusi hematoloyi müayinədən keçəndən sonra bilirlər”.
Talassemiya daşıyıcılarının digər xəstəliklərə meyili də artmır. Onlarda fiziki və əqli cəhətdən zəiflik də meydana çıxa bilməz. Ancaq nə qədər cəhd edilsə də, talassemiyanın daşıyıcılığından azad olmaq mümkün deyil. Belə şəxslər anadan olandan ömürlərinin sonuna kimi talassemiya əlamətlərini özlərində saxlayırlar. Buna baxmayaraq, talasemiya daşıyıcılarında heç vaxt böyük talassemiya inkişaf edə bilməz. Ən pisi budur ki, talassemiya daşıyıcıları özlərini sağlam hiss etsələr də, xəstəliyin əlamətlərini uşaqlarına irsən ötürürlər.
Talassemiya geninin daşıyıcılığı Azərbaycanda geniş yayıldığından nikah qurulan zaman belə daşıyıcıların bir-birinə rast gəlmək ehtimalı çox böyükdür. Bu zaman nikaha girəcək hər iki şəxsin ortaq geni paylaşma ehtimalı artır. Bununla onlar qohum evliliyi vasitəsilə ortaq genləri qarşılaşdırmış olurlar. Bu yolla talassemiya xəstəliyi üçün risk yaranır. Yəni yaxın qohumla nikah zamanı ümumi əcdaddan talassemiya geninin irsən ötürülməsi və öz uşaqlarına ötürmə riski daha da artır.
Qeyd edək ki, yaxın qohumlarda eyni qüsurlu genin olma riski 12,5 faiz təşkil edir.Əgər xəstəliyin daşıyıcıları olan iki nəfər bir-biri ilə evlənmişsə, onda övladlarında talassemiyanın çox ağır forması hesab edilən "böyük talassemiya" inkişaf edir. Ona görə də yaxın qohumlarla evlənmək qərarı qəti olduqda nikaha qədər həkimlərə müraciət etmək və qüsurlu genlərin olub-olmamasını təyin etmək lazımdır. Nikaha qədər müayinədən keçməyənlər bunu ailə qurduqdan sonra da edə bilərlər. Onlardan birinin talassemiya daşıyıcısı olmadığı məlum olarsa, digərinin müayinədən keçməsinə ehtiyac qalmır. Çünki yalnız bir valideyn daşıyıcı olan ailədə böyük talassemiyalı xəstə uşaq doğulmur. Dəyişmiş gen valideynlərin birindən ötürülübsə, uşaqda talassemiyanın kiçik forması əmələ gələ bilər. Ola bilər ki uşaqda heç bir xəstəlik əlaməti olmasın və o, belə halda öz valideyni kimi genin daşıyıcısı olur. Bəzilərində isə mülayim xəstəlik simptomları ortaya çıxır. Əgər dəyişmiş gen valideynlərin hər ikisi tərəfindən ötürülərsə, bu halda uşaqda xəstəliyin daha ciddi formasının inkişaf etməsi ehtimalı yüksəkdir. Məsələn, talassemiya daşıyıcısı olan övladı, gələcəkdə digər bir daşıyıcı ilə ailə qurarsa, onların izdivacından 25% ehtimalla dünyaya xəstə uşaq gələcək. Əgər bir daşıyıcı talassemiya xəstəsi ilə ailə qurarsa, o zaman xəstə övladın dünyaya gəlmə ehtimalı daha yüksəkdir.
Qan nümunələrinin müayinəsi zamanı 1920 nəfərdə talassemiya daşıyıcılığı qeydiyyata alınıb
2021-ci ilin yanvar-iyul ayları ərzində Azərbaycanda nikaha daxil olan 55 465 nəfər vətəndaşdan götürülmüş qan nümunələrinin müayinəsi zamanı 1920 nəfərdə talassemiya daşıyıcılığı, 157 talassemiyası xəstəsi qeydiyyata alınıb. Talassemiyası xəstəsindən 112 nəfəri 0-17 yaş qrupuna, 45 nəfəri isə 18 yaş və yuxarı yaş qrupuna aid şəxslərdir. Onlardan 74 nəfəri qadın, 83 nəfəri isə kişidir.
Qanuna əsasən, nikaha daxil olmaq istəyən şəxslərin tibbi müayinəsinin nəticələri və tibbi müayinədən keçdikdlərinə dair sənəd verilib. Bu nəticələr şəxslərin özünə verilib. Və nəticələr əks tərəfə bildirilmir. Yəni qarşı tərəfə xəstəliyin olması barədə məlumat vermək tərəfin vicdanına bağlı olan bir məsələyə çevrilib.
Qeyd edəık ki, nigaha daxil olan tərəflərdən birində talassemiya daşıyıcılığı varsa, qarşı tərəfin Hb elektroforezində sağlam aşkar olunmasına baxmayaraq genetik müayinəsi məsləhətdir.
Hər iki tərəfin daşıyıcı olması durumunda ailə məlumatlandırılır və dölün ana bətnindəykən genetik müayinəsi məsləhət görülür. Buna prenatal diaqnostika deyilir. Bu hamiləliyin 16-18 həftəsində aparılır, əgər doğulacaq uşaq sağlam və ya daşıyıcıdırsa onun dünyaya gəlməsində bir problem yoxdur. Yox əgər xəstədirsə ailəyə məlumat verilir, hamiləliyin sonlandırılması qərarını isə yenə ailə özü verir. Bu müayinə hamiləliyin 16-cı həftəsindən tez 20-ci həftəsindən gec aparılmır.
Müayinədən sonra ailə başçıları mütəxəssislərlə məsləhətləşərsə, onda onlar böyük talassemiyalı xəstə uşağın doğulmasının qarşısını ala bilərlər.
“Çox yaxşı haldır ki, artıq insanlar müəyyən qədər maarifləniblər və özləri müayinəyə gəlirlər. Yaxın qohumlar arasında, nəsildə talassemiya xəstəsi, daşıyıcısı varsa, bəzi insanlar nikahdan əvvəl mərkəzə müayinəyə gəlirlər. Halbuki əvvəllər belə deyildi. Amma vətəndaşlarımızın daha da maariflənməsinə ehtiyac var”.
Hüquqşünas bildirir ki, bəzən insanlar bir müddət birlikdə yaşdıqdan sonra rəsmi nikaha girdikləri üçün bu zaman müayinə nəticələri onlar üçün önəm daşımır. “Tərəf müqabilni xəstə olduğu halda qəbul edənlər də var, etməyənlər də. Ancaq təcrübələr göstərir ki, çox zaman qəbul edirlər”.
Talassemiya daşıyıcılığı necə təyin edilir?
Milli Hemotologiya və Transfuziologiya Mərkəzinin uşaq hematologiya şöbəsinin müdiri Sevil Cəlilova deyir ki, talassemiya daşıyıcılığının təyini çox rahat və sadə üsulla, venadan və ya barmaq ucundan 5-10 ml-lik qan alınmaqla Hb elektroforezi deyilən testlə 15-20 dəqiqə ərzində təyin edilir. Bu müayinə üçün acqarına olmağa ehtiyac yoxdur. Və bu analizin ömründə bir dəfə verilməsi kifayətdir. Hb elektroforezində HbA2-nin və ya HbF-in və ya hər ikisinin normadan bir qədər yüksək olması talassemiya daşıyıcılığını göstərir. Bəs talassemiya daşıyıcılığı hansı yaşda təyin edilir? Talassemiya daşıyıcılığını təyin edən HbF normada uşaqlarda yüksək olub, 3 yaşdan sonra normallaşır. Ona görə də talassemiya daşıyıcılığının ən dəqiq diaqnozu 3 yaşdan sonra qoyula bilər. Ancaq 1 yaşda da diaqnoz qoymaq mümkündür.
Milli Hemotologiya və Transfuziologiya Mərkəzinin direktoru Valeh Hüseynov isə bildirib ki, əvvəllər talassemiyalı xəstələrin laborator xidmətində ciddi problemlər olsa da, indi bütün talassemiya və digər hematoloji problemlərdən əziyyət çəkənlərə 24 saat xidmət göstərən laboratoriya fəaliyyətdədir.” Qafqazda ilk dəfə məhz Azərbaycanda müasir standartlara cavab verən genetik laboratoriya qurulub”.
Pünhan Əfəndiyev
Yazı "Leykozlu Uşaqlara Dəstək" ictimai birliyinin Azərbaycan Respublikasının Qeyri-Hökumət Təşkilatlarına Dövlət Dəstəyi Agentliyinin maliyyə yardımı ilə “Regionlarda talassemiya və qohum nikahlarının səbəb olduğu genetik xəstəliklər barədə maarifləndirmə tədbirlərinin keçirilməsi” layihəsi çərçivəsində hazırlanmışdır.