Talassemiya genetik defekt nəticəsində hemoqlobin sintezinin pozulması və xroniki anemiya ilə xarakterizə olunan irsi qan xəstəliyidir. O anadangəlmə xəstəlikdir. Xəstənin valideynlərinin heç olmasa biri dəyişmiş genin daşıyıcısıdır.
Yuxarıda qeyd etdiyimiz kimi xəstəlik hemoqlobinlə bağlıdır. O özündə oksigeni saxlayır və bütün orqanlara daşıyır. Oksigeni verdikdən sonra hemoqlobin başqa bir “sərnişini” – karbon dioksidi götürür və onu ağ ciyərlərə ötürür, oradan isə o, hava ilə orqanizmdən çıxır. Göründüyü kimi nəfəs aldıqda oksigen alırıq, nəfəs verdikdə isə – karbon qazından azad oluruq. Hemoqlobin olmadan bu sadəcə mümkün deyil.
Hemoqlobin qanda aşağı səviyyəsinə anemiya deyilir
Hemoqlobinin normadan aşağı olması isə bir çox səbəb və xəstəliklərdən qaynaqlanır. Onun səviyyəsi aşağıdırsa, orqanizm daha az oksigen alır. Ürək, beyin və digər orqanlar hipoksiyadan əziyyət çəkir, bu da onların fəaliyyətinə və ümumi halına pis təsir göstərir. Ciddi fəsadlara səbəb olur.
Hemoqlobin qanda aşağı səviyyəsinə isə anemiya deyilir. Simptomları qan testi olmadan aşkar edilə bilər: başgicəllənmə, yuxu pozğunluğu, əllər və ayaqlar daim donur və dəri solğun olur. Anemiya şərti olaraq üç dərəcəyə bölünür: yüngül, orta və ağır. Yenə də aşağı hemoqlobin həmişə xəstəlikdən xəbər vermir.
Talassemiya daşıyıcıları
Əslində, talassemiya daşıyıcıları sağlam hesab edilirlər. Onların müalicəyə də ehtiyacları olmur. Ancaq belə xəstələrin bəzilərində yüngül qan azlığına təsadüf edilə bilər. Elə bu səbəbdən də çoxları talassemiyanın daşıyıcısı olduqlarını heç təsəvvürlərinə belə gətirmirlər. Onlar daşıyıcı olduqlarını yalnız böyük talassemiyalı xəstə uşaqları olduqdan sonra və ya təsadüfən xüsusi hematoloyi müayinədən keçəndən sonra bilirlər.
Talassemiya daşıyıcılarının digər xəstəliklərə meyili də artmır. Onlarda fiziki və əqli cəhətdən zəiflik də meydana çıxmır. Ancaq nə qədər cəhd edilsə də, talassemiyanın daşıyıcılığından azad olmaq mümkün deyil. Belə şəxslər anadan olandan ta ömürlərinin sonuna kimi talassemiya əlamətlərini özlərində saxlayırlar. Buna baxmayaraq, talasemiya daşıyıcılarında heç vaxt böyük talassemiya inkişaf edə bilməz. Ən pisi budur ki, talassemiya daşıyıcıları özlərini sağlam hiss etsələr də, xəstəliyin əlamətlərini uşaqlarına irsən ötürürlər. Əgər xəstəliyin daşıyıcıları olan iki nəfər bir-biri ilə evlənmişsə, onda övladlarında talassemiyanın çox ağır forması hesab edilən "böyük talassemiya" inkişaf edir.
Talassemiyanın yaranma səbəbi
Milli Hematologiya və Transfuziologiya Mərkəzinin hematoloqu İradə Səməd-zadə Ucnoqta.az-a bildirdi ki, xəstəlik hemoqlobinin sintezinin pozulması ilə müşahidə olunan və xroniki anemiya ilə xarakterizə olunan xəstəlikdir. Xəstəlik anadan gəlmədir. Onun sözlərinə görə, hemoqlobin orqanizmi dəmirlə təmin edən qırmızı qan hüceyrələrindən (eritrositlər) ibarət zülaldır.
“Orqanizmdə baş verən bütün proseslər gen tərəfindən kodlaşdırılır, onlar tərəfindən idarə olunur. Alfa zənciri 16-cı gendə, beta zənciri isə 11-ci gendə yerləşir. Elə talassemiya xəstəliyi də həmin genomun pozulması, düzgün işləməməsi nəticəsində yaranır. Alfa zəncirinin sintezinin pozulması alfa-talassemiya, beta zəncirinin sintezinin pozulması beta-talassemiya kimi tanınan klinik xəstəliyə səbəb olur”.
İradə Səməd-zadə vurğuladı ki, mutasiya olunmuş genlərin valideynlərdən uşağa ötürülməsindən asılı olaraq həmin xəstəliyin yüngül, orta və ya ağır forması ola bilər. “Hər iki valideyindən xəstə gen keçərsə, təbii ki, xəstəlik daha ağır formada ozünü göstərəcək. Əgər yalnız bir valideyndən keçərsə, bu zaman xəstəlik bir az yüngül şəkildə ortaya çıxacaq. Böyük beta talassemiya çox ağırdır. İlk klinik sindromları uşaq doğulandan 6 ay sonra özünü göstərir. Uşaqlar inkişafdan qalır, sümüklərində deformasiya yaranır, qan çatmır, sümük iliyi intensiv işlədiyindən deformasiyaya uğrayır. Məsələn almacıq sümükləri qabarıq olur. Mikroelementlərin çatışmazlığı nəticəsində alın sümükləri yastılaşır. Bu da uşaqlarda sonradan komplekslərə, psixoloji pozuntulara gətirib çıxarır”.
Onun sözlərinə görə, talassemiya xroniki anemiya ilə xarakterizə olunursa, sarılıq, daxili orqanların – dalağın, qaraciyərin böyüməsi baş verir.
"Bu problemlərdən əziyyət çəkən xəstə uşaqların doğulduğu ailələrdə təbii ki, maarifləndirilməli işləri aparılmalı, xəstə uşaqlara xüsusi diqqət göstərilməlidir. H. Əliyev fondunun təşəbbüsü ilə Talassemiya mərkəzi yaradılıb. Bu mərkəz açılan gündən uşaqların müalicəsi kompleks şəkildə aparılır. Həm qan təchizatı yaxşılaşıb, həm də dəmir yüklənməsinin qarşısının alınması üçün müvafiq dərmanlar var. Mərkəz xəstələrdə dəmir yüklənməsinin qarşısını almağa kömək edir”.
Minor talassemiya tipləri əsasən talasemiyaının yumşaq formalarıdır və çox müalicə tələb etmir. Minor talassemiya tutulanlar mutasiya daşıyıcı adlanırlar. Bəzi hallarda insan hər iki talassemiyanı özündə gəzdirir.Əgər nigaha daxil olacaq şəxslərdən birində talassemiya daşıyıcılığı varsa, dogulacaq uşaqlar ya sağlam, ya daşıyıcı olacaq. Yəni tərəflərin birində daşıyıcılığın olması zamanı evlilik qorxulu deyil. Yox əgər nigaha daxil olan tərəflərin hər ikisi daşıyıcıdırsa, o zaman 25 faiz sağlam, 50 faiz daşıyıcı, 25 faiz isə xəstə uşaq doğulma ehtimalı vardır. Buna görə də evlilik öncəsi daşıyıcılığın təyini çox vacibdır. Hər iki tərəfin daşıyıcı olması durumunda ailə məlumatlandırılır və dölün ana bətnindəykən genetik müayinəsi məsləhət görülür. Buna prenatal diaqnostika deyilir. Bu hamiləliyin 16-18 həftəsində aparılır, əgər doğulacaq uşaq sağlam və ya daşıyıcıdırsa onun dünyaya gəlməsində bir problem yoxdur. Yox əgər xəstədirsə ailəyə məlumat verilir, hamiləliyin sonlandırılması qərarını isə yenə ailə özü verir. Bu müayinə hamiləliyin 16-cı həftəsindən tez 20-ci həftəsindən gec aparılmır. İnsanlar araında səhv bir fikir də var ki, ilk doğulan uşaq talassemiya xəstəsi olur digərləri yox və ya əksinə. Bu tamamilə yalnış fikirdir. Azərbaycanda isə ən çox beta-taassemiya yayılıb.
Talassemiya üçün müalicə variantları
Talassemiyanın müalicəsi xəstəliyin növündən və şiddətindən asılıdır. Bəzi müalicələrə aşağıdakılar daxildir: qanköçürmələr, sümük iliyi transplantasiyası, dərmanlar və əlavələr, dalaq və ya öd kisəsini çıxarmaq üçün mümkün əməliyyat.
Həkim vitamin və ya dəmir ehtiva edən əlavələr qəbul etməməyi göstəriş verə bilər. Bu, xüsusilə qanköçürmə ehtiyacı olduqda doğrudur, çünki onları qəbul edən insanlar bədəndən asanlıqla xilas ola bilməyən əlavə dəmir toplayırlar. Dəmir toxumalarda toplana bilər ki, bu da ölümcül ola bilər.
Əgər qanköçürmə həyata keçirilirsə, şelasiya terapiyasına da ehtiyac ola bilər. Bu, ümumiyyətlə, dəmir və digər ağır metallarla bağlanan kimyəvi maddənin inyeksiyasını əhatə edir. Bu, bədəndən əlavə dəmirin çıxarılmasına kömək edir.
Böyük talassemiya xəstəliyinin müalicəsi həm xəstə uşaq, həm də onun ailə üzvləri üçün olduqca çətin və əziyyətlidir. Müalicəsi çox baha başa gələn bu xəstələrin ömürlərinin uzadılması üçün çəkilən xərclər bir çox ailələrin illik gəlirlərindən çox-çox yüksək olur. Tam müalicə almayan xəstə uşaqlar heç 10 yaşına çatmadan dünyasını dəyişirlər.
Pünhan Əfəndiyev
Yazı "Leykozlu Uşaqlara Dəstək" ictimai birliyinin Azərbaycan Respublikasının Qeyri-Hökumət Təşkilatlarına Dövlət Dəstəyi Agentliyinin maliyyə yardımı ilə “Qan xəstəlikləri ilə bağlı maarifləndrimə və qan donorluğunun təbliği” layihəsi çərçivəsində hazırlanmışdır.